Définition génétique de la trisomie 21

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore le regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n’est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales. Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociable comme tout le monde. Il est nécessaire pour les familles de solliciter le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet.

Portraits d’enfants trisomique

Loren 1 an

Notre petite princesse est née avec un petit quelque chose en plus, un troisième chromosome 21. Malgré les tests et échographies rien n’a été dépisté avant sa naissance. Ce n’est que deux jours après que l’annonce a eu lieu. Au début, cette nouvelle a été reçu comme un choc énorme avec beaucoup de questionnements et d’aprioris.
Mais Loren était en bonne santé, pas malade, juste différente ce qui a beaucoup compté pour nous. Aujourd’hui, depuis deux ans, nous nous rendons compte que c’est l’avenir et l’inconnue qui effraie. Mais c’est certainement inutile, car au début nous avions cette même peur qui laisse finalement la place à un bonheur immense chaque jour qui passe.
Et Loren va à la crèche, fait des cascades dans les aires de jeux et des bêtises comme les autres enfants Je crois qu’en fait Loren n’a pas « un truc en plus » , mais des tas de petites choses qui nous font aimer les parents qu’on devient : Les petits bonheurs sont des joies infinies, la vie et ses priorités prennent un sens différents… Loren est vraiment une petite fille extraordinaire…

Et pour conclure, je dirai à tous de ne pas rester sur une idée faussée de ce que peut être la trisomie, mais de vraiment faire le pas pour connaître ces personnes car elles vous apporteront bien plus que vous ne pourriez l’imaginer…

Lina 4 ans

Elle est atteinte d’une Trisomie 21. Cette maladie génétique nécessite une éducation encore plus précoce pour tenter de limiter les effets néfastes du chromosome 21 supplémentaire. Anticiper a donc été notre leitmotiv pendant 4 ans pour tenter d’accompagner au mieux Lina dans les efforts qu’elle doit fournir au quotidien pour progresser au fil des jours, semaines et mois qui passent.

Quatre années de doutes, d’emplois du temps hyper serrés, de réflexions sur les méthodes de rééducation les plus adaptées, quatre années ponctuées de moments de déprime et de baisse de régime de notre part, mais aussi et surtout quatre années de bonheur, de tendresse et d’amour à ses côtés. Sa différence nous fait grandir chaque jour, non seulement en tant que parents, mais aussi en tant qu’individus et citoyens.

Nous sommes tous très fiers des progrès qu’elle accomplit car nous savons qu’ils sont pour elle le fruit d’un incroyable investissement personnel. Lina doit fournir énormément d’efforts pour y arriver, alors par le biais de cette association, nous pouvons lui proposer un programme, acheter du matériel nécessaire à son développement, l’entourer de personnes qui vont la faire progresser et ainsi lui permettre de construire son avenir petit à petit.

Matéo 6 ans

Matéo, comme toujours depuis quelques années, en disant que Matéo est un superbe petit garçon de 5 ans, franco-bolivien, né au Qatar, résident encore pour un mois au Congo avant de devenir résident de Hollande ! Nous avons la bougeotte, et mon métier nous fait voyager. J’ai quitté la France en 1999 pour aller en Bolivie. J’y ai rencontré Patricia qui est devenue mon épouse et la maman de mon fils Matéo. Matéo est ma fierté, mon bonheur et ma passion ! Lors de sa naissance au Qatar en 2004, je me souviens encore de mes paroles .je découvrais le handicap de mon fils, je n’étais ni abattu ni triste mais je sentais qu’une porte s’était ouverte vers un monde totalement inconnu pour moi… Je sortais de mon esprit l’image du parfait petit garçon, des grands regards …

J’avais alors dit que j’imaginais qu’il fallait mettre sa fierté de côté… Matéo allait me montrer dans les heures suivantes mon erreur … réputé hypotonique, Matéo avait été placé en couveuse sous lumière artificielle, sur le dos. L’infirmière vint pour le mettre sur le ventre. Et là, Matéo, prématuré de 1 mois, pesant 2.6 Kg, tout dans la tête, hypotonique, s’est soulevé sur ses deux bras, et s’est rebasculé sur le dos. C’en était fini de mon flottement de quelques heures sur le regard que je posais sur mon fils … j’étais fier de lui, mon fils était un battant et nous allions nous battre à ses côtés. Chaque jour qui suivait allait me montrer combien j’avais eu tort de penser qu’un papa ne pouvait pas être fier de son fils trisomique. En fait c’est même tout le contraire. Chaque progrès qui serait considéré comme normal est ressenti comme une réussite, une victoire…

Je répète souvent autour de nous, pour prendre les gens à contrepied, qu’ « avoir un enfant comme Mateo, ce n’est pas mieux, c’est juste différent ! » Nous sommes très complices, Matéo est espiègle, joyeux, il aime danser, chanter, jouer au rugby avec son papa, il aime aller à l’école et profite de toute l’attention que lui porte ses petites camarades !

Caloïan 7 ans

Est un garçon espiègle, gai, qui adore jouer au ballon notamment, à la balançoire, au vélo et adore les livres dont il prend plaisir a regarder avec concentration toutes les images . Particulièrement attaché à son père, qui consacre tout son temps à son éducation. Caloïan connait très bien toutes les astuces pour attirer son attention. Tous deux participent au panel parents testeurs chez Hop’Toys depuis un an.

Caloïan et son papa testent nos outils éducatifs : apprentissage de la lecture (images et mots), les notions de base des mathématiques (Matrici), le vocabulaire par les images et les différentes cartes que nous proposons. Le père de Caloïan présente du reste sa méthodologie d’apprentissage sur l’une de nos vidéos donc voici le lien. Caloïan, se fait comprendre, à acquis un large éventail de mots, il sait compter et exprime très bien ses émotions. Caloïan est un enfant extraordinaire plein d’entrain et d’enthousiasme, progresse très vite, ses rires particulièrement expressifs nous rappel, ce que beaucoup d’entre nous avons oublié le plaisir de découvrir à chaque instant de la vie.

Jean David 21 ans – Matthias 18 ans

« Jean David a 21 ans il est le 4ieme d’une fratrie de 5 il est en CAJ (Centre d’Activités de Jour). Il ne parle pas mais on se comprend, il aime faire la pâtisserie, il est très maniaque quand cela concerne sa chambre, il aime les puzzles, la musique, un peu les jeux de société (le lynx). Il aime la piscine surtout depuis qu’il a le maillot de bain anti-fuite il a de grandes difficultés pour marcher.

Matthias a 18 ans, il est donc le 5ième de la fratrie. Lui est encore en IMPRO. Mon Matthias en plus de sa trisomie a des tendances autistiques.
Il aime m’aider à la cuisine, regarder des Walt-Disney, la piscine : il nage comme un poisson.
Surtout il est servant d’autel et pour lui aller à la messe est très important c’est son plus grand plaisir.
Voila se sont mes TRIIIISORS » >> France, leur maman.

Photos transmises sur notre page Facebook

Personnes célèbres atteintes de trisomies 21

• Pascal Duquenne, acteur, lauréat (ex-æquo avec Daniel Auteuil) du prix d’interprétation masculine au Festival de Cannes 1996 pour son interprétation dans le film Le Huitième Jour de Jaco Van Dormael.

• Chris Burke, acteur américain connu pour avoir joué pendant quatre saisons le rôle de Corky dans la série télévisée Corky, un adolescent pas comme les autres (1989).

• Stéphane Ginnsz, premier acteur trisomique à obtenir, en 1995, le premier rôle dans un film intitulé Duo, racontant l’histoire d’un jeune garçon trisomique amoureux d’une violoniste et dont le rêve est de pouvoir un jour l’accompagner au piano. Vainqueur du prix Martin Scorsese et du prix Warner Bros Pictures, finaliste au Festival international de films de Chicago pour les enfants (le tout en 1996), et nommé pour un prix de l’Association pour personnes à handicaps sévères (en: TASH (organization) en: Award) (1997).

• Pablo Pineda, première personne trisomique à obtenir une licence en psycho-pédagogie, Conseiller social à la mairie de Malaga et enseignant, élu personnalité de l’année par le journal El Pais 2004, nommé au festival de San Sebastian pour son rôle dans le film « Yo tambien » 2009, il définit la trisomie comme « une caractéristique personnelle supplémentaire ».

• Anne de Gaulle

Merci de votre attention à leur égard !

Sources Wikipédia

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