Le syndrome de Down, appelé aussi trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale.

Elle est due à la présence d’un chromosome en plus sur la 21ème paire de chromosomes ; c’est à dire qu’au lieu d’avoir au total 46 chromosomes, l’individu en possède 47.

En France, on comptabilise environ 65 000 personnes atteintes de la Trisomie 21 et concerne 1 naissance sur 700.