Maël est un petit garçon de 7 ans (c’est d’ailleurs son anniversaire aujourd’hui !). Il a un super grand frère, Erwan qui a 9 ans. Il vit avec sa famille dans un petit village en Isère. Maël est porteur d’une anomalie génétique rare, le syndrome MED13L. Mélanie, sa maman, très engagée au sein de l’association MED13L Syndrome, nous raconte son histoire avec beaucoup de force et de courage qui se dégage de ses mots. 

Le moment du diagnostic

Les premiers doutes sur un retard de développement chez Maël sont apparus très tôt, il avait environ 3 mois. J’étais seule au départ à voir que quelque chose clochait. Cela m’angoissait terriblement, j’ai passé des mois très compliqués. Ma relation avec mon fils a été longue à s’installer à cause de cela. Mes angoisses prenaient toute la place. Je ne pouvais plus voir d’autres enfants de son âge, car je voyais le décalage et cela m’angoissait encore plus. Son médecin et la famille essayaient tous de me rassurer en me disant qu’il prenait son temps, mais au fond de moi, je savais. Mon conjoint a eu plus de temps à reconnaître qu’il y avait quelque chose aussi. Puis, il a fini par me rejoindre et a toujours été très présent dans tout le parcours que nous avons fait ensuite et qui continue aujourd’hui.

Je me suis battue pour que l’on commence ses premières prises en charge rapidement même sans avoir de diagnostic. Elles ont commencé à 9 mois avec de la psychomotricité. Nous avons reçu un premier diagnostic de troubles du spectre autistique à ses 3 ans. Puis, à ses 4 ans et demi, nous avons appris qu’il était porteur du syndrome MED13L après quelques années de recherche génétique. Je l’ai vécu comme un vrai soulagement de savoir enfin ce qu’avait notre fils, et reconnaître que je n’étais pas folle et que j’avais bien fait de faire le nécessaire le plus tôt possible. Cela m’a beaucoup aidé à déculpabiliser (un peu). Ses prises en charge précoces l’ont énormément aidé dans son évolution d’aujourd’hui. Pour arriver à gérer cet emploi du temps chargé, j’ai dû réduire mon activité professionnelle à 80 % et le papa a dû également aménager son emploi du temps pour pouvoir participer à une séance d’orthophonie.

>> À lire aussi : « Des maladies rares, des malades nombreux ».

Quels conseils apporteriez-vous à des parents qui traversent la même épreuve ?

De vous faire confiance, d’écouter votre instinct. De vous battre si nécessaire. Mais vous êtes les meilleures personnes pour savoir ce qui est bon pour votre enfant. Alors ne lâchez rien !

Comment parle-t-on du handicap de l’un de ses enfants à sa famille ?

Maël a donc un grand frère, Erwan, qui avait 2 ans et demi à sa naissance. Toutes ces années d’angoisses et de recherches n’ont pas été faciles à vivre pour lui non plus. Mais, étant concentrée sur mes propres angoisses, je ne m’en suis pas toujours aperçue. Encore aujourd’hui, c’est difficile de lui accorder autant de temps que je voudrais et c’est quelque chose qui m’a toujours fait culpabiliser. On lui a expliqué le handicap de son petit frère le plus simplement possible, avec un dessin et des mots adaptés à son âge. On a aussi utilisé des livres même s’il n’en existe pas avec le syndrome de son frère vu que c’est une maladie rare. Erwan est très proche de son petit frère, et Maël l’adore. Malgré la différence et l’absence de langage oral chez Maël, ils ont réussi à créer une très belle complicité.

La prise en charge thérapeutique du syndrome MED13L

Ses premières prises en charge ont donc commencé à ses 9 mois avec de la psychomotricité. 6 ans après, il suit encore ses séances avec la même professionnelle a raison d’une séance par semaine. À 2 ans, il a commencé des séances d’orthophonie, 2 fois par semaine, qu’il continue de suivre encore aujourd’hui. Et depuis l’an dernier, des séances d’ergothérapie sont également venues s’ajouter. On les organise en fonction de notre emploi du temps déjà bien chargé.

Nous avons bénéficié, avec notre orthophoniste, de la méthode PADOVAN pendant 2 ans et demi. Cela l’a énormément aidé, en parallèle avec les séances de psychomotricité, à gagner en mobilité, en tonus, en motricité ! Maël a été capable de marcher à 33 mois. Cela a été l’une de nos plus belles victoires. Aujourd’hui, nous continuons pour l’aider à gagner en équilibre, en confiance en lui, afin qu’il puisse courir, sauter, enjamber des obstacles… Nous travaillons aussi beaucoup le développement de sa communication, car Maël ne parle pas, mais utilise une tablette de communication depuis 1 an.

>> À lire aussi : « Les maladies rares expliquées en une infographie ».

Sur quels types de problèmes avez-vous besoin de vous voir proposer des solutions ?

Sur l’acquisition de la propreté. Maël a 7 ans et il n’est pas encore propre. C’est quelque chose que j’ai du mal à faire seule même si j’essaie chaque jour.

Ses apprentissages

Maël est scolarisé depuis ses 3 ans en milieu ordinaire, à l’école maternelle de notre village avec une AESH (accompagnant·e·s d’élèves en situation de handicap). Il s’agit d’une aide individualisée. Il n’y allait que les matins la première année puis, au fur et à mesure, nous avons augmenté son temps de présence. Aujourd’hui, il est en maintien de grande section maternelle avec 18h par semaine d’AESH. Il va à l’école tous les jours et est très bien inclus dans sa classe et par ses copains qui l’adorent. Nous sommes dans l’attente d’une place en IME depuis 1 an et demi.

Comment diriez-vous que votre enfant apprend et progresse le mieux ?

La maîtresse adapte les supports du programme pour Maël, mais il fait toujours la même chose que ses copains de classe, il travaille sur les mêmes histoires, les mêmes apprentissages, mais de façon adaptée et avec l’aide de son AESH. Il a un petit coin dans la classe rien qu’à lui avec un petit bureau, un emploi du temps avec des pictogrammes, son matériel adapté et son livre de communication.

Hop’Toys et vous

J’ai découvert Hop’Toys grâce aux réseaux sociaux

Des solutions utiles trouvées chez Hop’Toys

Beaucoup de produits sensoriels que Maël adore, ainsi que produits d’apprentissage pour l’aider dans sa communication (je pense au jeu du dé avec les cartes qui nous sert bien pour signer les mots et les dire avec sa tablette de communication) et dans sa motricité fine (des pistes graphiques par exemple).

Vous avez envie de parler de…

Un coup de cœur, un coup de chapeau que vous avez envie de partager

L’association MED13L Syndrome, créée en mars 2018 à l’initiative de 3 familles pour rassembler les familles touchées par ce syndrome, permettre de se soutenir, de ne pas se sentir seul, et de soutenir les chercheurs qui travaillent sur cette anomalie génétique.

Maël en quelques mots

• Son principal trait de caractère : très attachant.
• Sa plus grande qualité : sa joie de vivre et son sourire.
• Son plus gros défaut : il est très têtu.
• Son occupation préférée : jouer avec ses ballons. Maël adore les couleurs et les ballons de baudruche et il s’amuse parfois à choisir ses habits de la même couleur que ses ballons.
• 2 ou 3 choses qu’il fait et que vous adorez : ses câlins, l’entendre éclater de rire, quand il nous inclus dans ses jeux.
• 2 ou 3 choses qu’il fait plus difficile à supporter : lorsqu’il se relève de son lit le soir une bonne vingtaine de fois, ses réveils nocturnes à 2/3/4h du matin, quand il est trop accaparé par ses balles ou ballons..
• Il aime : les ballons, Peppa Pig, Mickey et le chocolat.
• Il n’aime pas : dire « au revoir » à ses ballons lorsque c’est l’heure du dodo (il voudrait dormir avec mais on ne veut pas), et les endives.
• Ses plus grandes victoires : la marche !!! Et en ce moment le développement de sa communication avec sa tablette.
• Et vous, de quoi rêvez-vous pour votre enfant ? : qu’il soit heureux, accepté tel qu’il est et inclus dans la société.

Pour plus d’inclusion

Qu’est-ce qui pourrait améliorer significativement la vie et l’inclusion de votre enfant et des personnes en situation de handicap ?

Que la mentalité de la société change, que l’on crée plus de structure inclusive, que l’on forme les instituteurs et les AESH aux handicaps. Que l’on donne plus de moyens humains et matériels aux écoles pour accueillir de manière plus sereine et plus inclusive nos enfants. Que l’on donne une place à nos enfants, à nos futurs adultes, dans la société…

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