La galactosémie est une maladie congénitale, héréditaire, très rare due à une anomalie du métabolisme des glucides. Elle entraîne entre autres un refus de boire et des difficultés de l’alimentation. Cette maladie touche 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe.
Elsa
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La Maladie Cœliaque est une intolérance permanente à une ou plusieurs fractions protéiques du gluten (protéine se trouvant dans beaucoup de céréales). Les personnes atteintes doivent suivre un régime strict sans gluten car aucun traitement médicamenteux n’existe aujourd’hui.
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La maladie du cri du chat appelée également syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare dû à une délétion totale ou partielle du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d’une anomalie du larynx.
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Ruben est un petit garçon de 3 ans, atteint d’autisme.Il est souriant, vif, curieux. Il aime jouer et le monde fantastique de Disney. Il ne parle pas mais adore écouter de la musique. Comment s’organise ses journées ? Ruben va chez sa merveilleuse orthophoniste trois fois par ...
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Ethan, bientôt 5 ans, a une maladie orpheline rare à étiquette génétique non reconnue. Il est sourd sévère, épileptique et il ne voit que par le bas. Il ne parle pas mais il arrive parfaitement à ce faire comprendre avec des sourire ou des cris. Ethan est polyhandicapé mais c’est un petit ...
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La déglutition correspond à l’acte d’avaler sa salive et de déplacer de la nourriture mâchée vers l’estomac. C’est une activité sensori-motrice physiologique, qui se produit chaque minute pour gérer la salive et des dizaines de fois pendant un repas pour assurer la nutrition et l’hydratation ! ...
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L’hypertonie correspond à un tonus musculaire trop élevé. Elle résulte d’une pathologie touchant un nerf moteur ou touchant le muscle lui-même. Il en existe deux types : l’hypertonie plastique : le membre du corps garde la position qui lui est donnée. l’hypertonie élastique ou