Il s’agit de malformations cardiaques à la naissance. Congénitale en opposition à héréditaire, à savoir que ne soit pas issue du patrimoine génétique des parents. Touche environ 1% des personnes vivantes. Les sympthomes sont extrement divers, allant de la simple anomalie bénigne au
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La maladie du cri du chat appelée également syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare dû à une délétion totale ou partielle du chromosome 5. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent fortement à des miaulements de chat du fait d’une anomalie du larynx.
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La DSM-5 préconise de comprendre les troubles du spectre autistique comme l’expression d’un « continuum autistique », exprimant à la fois l’extrême diversité des expressions de l’autisme mais également des symptômes communs (la dyade autistique : altération de la
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Classification internationale des maladies par l’organisation mondiale de la Santé (OMS). Elle identifie les catégories suivantes au sein des TEDs (Troubles Envahissants du développement) : Autisme Infantile Autisme Atypique Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements