L’anosmie est un trouble de l’odorat qui se traduit par une perte ou une forte diminution de la sensibilité aux odeurs.
Glossaire
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La maladie de Joubert est une maladie rare, d’origine génétique qui se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique caractérisé par une croissance excessive. Cette croissance excessive est associée avec la grande taille du corps (le poids important à la naissance, le périmètre crânien) une macroglossie (la grosse langue), une hemihypertrophie
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Le syndrome de Franceschetti est une maladie génétique qui résulte d’une mutation d’un gène et qui touche environ 16 nouveau-nés par an en France. Elle se caractérise par des malformations du visage, des yeux et des oreilles et provoque ainsi des troubles de l’audition, des troubles
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Ce syndrome est caractérisé dès la naissance par une hypotonie sévère (baisse de la tonicité musculaire), des troubles du comportement et de graves problèmes alimentaires pouvant conduire à l’obésité. Ce syndrome touche environ 1 naissance sur 25 000.
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La galactosémie est une maladie congénitale, héréditaire, très rare due à une anomalie du métabolisme des glucides. Elle entraîne entre autres un refus de boire et des difficultés de l’alimentation. Cette maladie touche 1 nouveau-né sur 35 000 en Europe.
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La Maladie Cœliaque est une intolérance permanente à une ou plusieurs fractions protéiques du gluten (protéine se trouvant dans beaucoup de céréales). Les personnes atteintes doivent suivre un régime strict sans gluten car aucun traitement médicamenteux n’existe aujourd’hui.