Le syndrome d’Angelman, du nom du pédiatre anglais Harry Angelman qui en fait mention pour la première fois en 1965, est une maladie neurogénique rare et sévère. Due à une anomalie d’un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome 15, cette maladie nécessite un accompagnement constant des personnes concernées. Les principaux signes de ce syndrome sont une déficience intellectuelle sévère, des troubles de l’équilibre, une absence de langage… Mais aussi des accès de rires et sourires ! Le 15 février, c’est la journée internationale du syndrome d’Angelman. À cette occasion, on vous propose ici notre infographie sur ce syndrome à télécharger, partager et sensibiliser vos proches.

Mobilisation internationale autour du Syndrome d’Angelman​ ​​ ​

Chaque année, c’est donc le 15 février, en rappel au syndrome lié au chromosome 15, que les associations créées autour de cette maladie, se rassemblent pour cette journée internationale. Chaque association, comme l’AFSA, l’association française de référence du syndrome d’Angelman mène des actions pour

• soutenir les personnes et les familles concernées par cette maladie rare. Grâce à l’échange d’informations, la solidarité et les conseils en matière de prise en charge éducative.
  
• sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie génétique rare.
• financer la recherche médicale et scientifique.
• aider la recherche et promouvoir les ressources éducatives dans chaque pays.

Enjeux, traitements et espoir​ ​

Des prises en charges ciblées permettent d’améliorer de façon notable la vie quotidienne des personnes porteuses du syndrome. De la kinésithérapie, de l’ergothérapie et de la psychomotricité pour favoriser la marche et la motricité fine, l’orthophonie pour développer la compréhension et donner accès à des moyens de communication alternatifs, etc. En ce sens, la recherche de financement reste plus que nécessaire pour améliorer le quotidien des personnes porteuses du syndrome d’Angelman.

>> Découvrir les actions proposées par l’AFSA, tout au long de l’année 

>>Mieux comprendre cette maladie, prenez le temps de lire le portrait de Killian, porteur du syndrome d’Angelman

Télécharger l’infographie pour sensibiliser autour de vous :

Publié le 12 février 2021, mis à jour le 14 février 2022

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