La maladie de Joubert est une maladie rare, d’origine génétique qui se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
La prévalence est estimée d’environ 1/100 000.
