Durant la seconde partie de la journée sur les TSA organisée le mercredi 22 avril par la fondation Mas Casadevall, nous avons découvert le travail de David G. Amaral et de Sally J. Roger du Mind Institute de Californie Davis (Etats-Unis). Comme nous l’avons mentionné dans le premier article sur cette journée, aux Etats-Unis comme en Espagne, la prévalence de cas d’autisme est de 1%. Un pourcentage qui augmente jusqu’à 20% de probabilité pour les enfants qui ont un frère diagnostiqué avec des TSA selon David G. Amaral. C’est pour cela que beaucoup des études scientifiques qui se réalisent aujourd’hui, surtout dans le diagnostic précoce, se centrent beaucoup sur les frères.

David Amaral a décomposé les images des études réalisées par Amin Klin : Eye Tracking for Autisme. Ces études nous révèlent qu’en réalisant un suivi du mouvement oculaire chez les enfants à partir des 6 mois, en leur présentant par exemple des photos, des visages familiers, on pourrait trouver un marqueur qui aiderait au diagnostic précoce des TSA. Souvenons-nous de la conférence que Klin a donné durant le congrès TED sur cette étude en novembre 2011. La vidéo est en anglais mais vous trouverez les sous-titres en français dans les paramètres.

La question de la génétique de l’autisme fut également abordée par David Amaral. Il ressort de ce sujet, qu’il est difficile de pouvoir traiter l’autisme à un niveau génétique, car il n’y a pas qu’un seul gène impliqué dans l’autisme. De ce fait, il est compliqué pour les scientifiques d’établir un diagnostic ou bien encore un traitement. Aujourd’hui nous savons qu’il y a plus de 200 gènes avec mutations qui interviennent dans l’autisme, mais David Amaral estime qu’environ 1000 gènes seraient impliqués. Ce qui correspondrait à 5% des gènes totaux chez un individu. De la même manière, il n’y a pas un biomarqueur pour les TSA avant la naissance, comme il pourrait exister pour la Trisomie par exemple, mais on espère qu’on pourra trouver dans une dizaine d’années une grande quantité de biomarqueurs qui pourraient aider à réaliser une détection très précoce.

David Amaral, neurobiologiste du Mind Institute, travaille aujourd’hui sur l’observation des enfants à partir de 6 mois par IRM. L’étude utilise un IRM réalisée avec un scanner modifié afin de pouvoir être hors du lit de l’enfant quand le scan est prit. Cela permet à l’enfant de venir passer la nuit avec ses parents sans avoir besoin d’anesthésie générale pour l’empêcher de bouger. Une fois le sommeil profond atteint l’IRM dure 30 minutes. Dans cette étude, nous pouvons voir que les enfants diagnostiqués avec TSA présentent une quantité de liquide cérébro-spinal supérieure que les enfants sans TSA. Sur cette photo prise lors de la conférence (nous nous excusons de la qualité) on peut voir ce phénomène. Sur la première ligne nous voyons le développement normal d’un enfant de 9 mois. Sur la seconde ligne, on voit le développent d’un enfant de 9 mois mais avec plus de liquide. Sur la troisième ligne, on nous montre le développement d’un enfant  de 15 mois avec plus de liquide. Enfin sur la dernière ligne, on voit le développement d’un enfant de 21 mois avec plus de liquide et le diagnostic de TSA à 36 mois.

Comme nous pouvons l’observer sur la photo, on constate une séparation entre le cerveau et le cortex cérébral (l’endroit le plus gris sur la photo). Cette séparation est là où se trouve le liquide cérébro-spinal qui augmente clairement dans les trois dernières lignes de la photo. Cette découverte pourrait fournir à des âges précoces les marqueurs biologiques qui pourraient orienter les familles sur la piste des TSA.