Découvrez le portrait de Thiméo, un petit garçon de 6 ans, atteint (comme son frère Enzo, 9 ans) d’une maladie génétique rare, dégénérative, incurable appelée le syndrome de Hunter ou muccopolysacharidose de type 2. Cette maladie l’affecte sur tous les fronts : organes, muscles, ...
maladie rare
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Amélien est un petit garçon de bientôt 5 ans atteint d’une probable maladie génétique rare, encore inconnue. Il a un retard psychomoteur avec absence de langage verbal mais communique très bien grâce au Makaton (il connait plus de 50 signes !). C’est un petit garçon hyperactif, qui ...
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La maladie de Joubert est une maladie rare, d’origine génétique qui se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du